SEDE PRINCIPAL
Cll. 53 # 31 - 30 / Bucaramanga
La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AATD) es un trastorno genético subdiagnosticado asociado principalmente con enfisema pulmonar y Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC). Las guías actuales recomiendan que todas las personas con EPOC, sin importar su edad o etnia, sean evaluadas para detectar AATD.
Ante el desconocimiento de esta condición, en Colombia se realizó un estudio multicéntrico, de tipo observacional y transversal, para determinar la prevalencia de las mutaciones genéticas presentes en AATD en pacientes adultos con EPOC a través de una prueba de genotipado en células de la mucosa oral.
Uno de los centros fue el Instituto Neumológico del Oriente en cabeza de la Dra. Diana Cano; además participaron instituciones de Barranquilla, Santa Marta, Medellín, Bogotá, Pereira y Cali.
Se recolectó una muestra de 1,107 pacientes, con una mediana de edad de 73.8 años (87.6–79.9). Se documentaron mutaciones en 144 pacientes (13.01%), la mayoría de ellos tenían la mutación M/S (78.50%), seguida de M/Z (9.72%). Un paciente tenía una mutación ZZ y dos pacientes tenían alelos nulos. En total, 23 pacientes tenían mutaciones asociadas con deficiencia de AAT en suero (niveles por debajo de 60 mg/dl).
En conclusión, se documentaron mutaciones genéticas en el 13.01% de los pacientes con EPOC en Colombia, y el 2.07% estaban relacionadas con AATD, lo que muestra que hay un número significativo de pacientes subdiagnosticados.
Este es el primer estudio hasta la fecha que proporciona datos sobre la prevalencia de genes relacionados con AATD en pacientes con EPOC en Colombia, y puede servir como el primer paso para iniciar nuevos estudios que exploren AATD en sujetos con EPOC.
